Skąd się wziął AUTYZM?

Etiologia autyzmu

Nie jest znana żadna konkretna i pojedyncza przyczyna autyzmu, badania zaś wykazują, że jest on prawdopodobnie wywołany przez szereg problemów. Istnieją poparte badaniami naukowymi wskazania, iż istotne znaczenie w etiologii autyzmu mają uwarunkowania genetyczne. Inni badacze udowadniają znaczenie wirusów i infekcji na jakie narażony został płód[1]. Przez wiele lat po opisaniu przez L. Kannera autyzmu wczesnodziecięcego uważano, że zaburzenie to ma podłoże psychogenne a jego główną przyczyną są nieprawidłowe relacje rodzinne[2]. Współcześnie, uwzględniając coraz to nowsze odkrycia dotyczące etiologii oraz specyfiki funkcjonowania dziecka autystycznego, próbuje sie spoglądać na autyzm w trójwymiarowy sposób:

• jako stan będący rezultatem deprywacji potrzeb psychicznych,
• jako efekt wrodzonego defektu kory mózgowej,
• jako defekt w strukturach podkorowych[3].

Wszystkie trzy modele podają określone przyczyny, patomechanizmy oraz objawy ASD i choć poniekąd się one różnią to wszystkie zawierają sie w centralnej triadzie objawów tego zaburzenia. Uwypuklają problemy w kontaktach społecznych, zakłócenia na poziomie komunikacji oraz defekt aktywności imaginacyjnej i behawioralnej. Koncepcja A.M.Lesliego i F. Happe, ukazuje trzy główne możliwości patogenezy rozwoju dziecka autystycznego. W pierwszej z proponowanych dróg autorzy za główną przyczynę zaburzeń przyjmują nieprawidłowości w rozwoju uczuciowym, które prowadzą do wtórnego upośledzenia funkcji poznawczych co skutkuje nieprawidłowym funkcjonowaniem społecznym i trudnościami  w komunikowaniu sie  z innymi osobami[4]. Druga z proponowanych dróg zakłada, że zaburzenia afektywne są niezależne i w połączeniu z zakłóceniami rozwoju poznawczego powodują zauważalne zaburzenia funkcjonowania społeczno-komunikacyjnego. Deficyty poznawcze stanowią przyczynę trudności dzieci w zrozumieniu ludzkiego świata[5]. Z kolei trzecia możliwość wskazuje, że zakłócenia rozwoju poznawczego maja znaczenie pierwotne, a ich wtórnymi konsekwencjami są zaburzenia funkcjonowania społeczno-komunikacyjnego, w tym także rozwoju uczuciowego[6].

Koncepcje zaburzeń ze spektrum autyzmu

W literaturze przedmiotu można spotkać wiele koncepcji powstawania zaburzeń ze spektrum autyzmu w dużej mierze opartych na powyższych drogach patogenezy rozwoju dzieci. Są to koncepcje psychoanalityczne, etologiczne oraz biologiczne. W koncepcji psychoanalitycznej autyzm często spostrzegany był jako zaburzenie procesu separacji-indywidualizacji. Melanie Klei jako pierwsza opracowała uwarunkowania zaburzeń psychotycznych w pierwszym i w początku drugiego roku życia dziecka. Według niej dziecko juz od narodzenia posiada zalążek ego co pozwala mu na odczuwanie lęku, stosowanie mechanizmów obronnych i tworzenie pierwotnych relacji z obiektem. Początkowo dziecko odbiera matkę jako obiekt rozszczepiony, dopiero w drugiej fazie zwanej pozycją depresyjną zaczyna spostrzegać ją jako całość. Zmiany rozwojowe w centralnym układzie nerwowym pozwalają dziecku na coraz lepsze uświadomienie osobie, że matka dobra i zła jednocześnie jest jedną i tą samą osobą.  W pozycji depresyjnej rozwija sie Superego, dziecko nabywa zdolność kochania i traktowania ludzi jako jednostki. Dziecko wykazuje troskę o obiekt, hamuje swoje popędy i częściowo zamienia ja na substytuty, co stanowi początek kształtowania sie funkcji symbolicznej. Według  M.Klein jeżeli pozycja depresyjna nie zostanie odpowiednio przepracowana, dalszy rozwój dziecka przebiega niekorzystnie[7]. Mahler w ramach teorii relacji z obiektem opisywał autyzm jako zaburzenie związane z nieprawidłowym procesem separacji-indywiduacji. Użył on terminu psychoza autystyczna do określenia obronnego typu funkcjonowania charakteryzującego się specyficznym typem relacji z obiektem. Według tej teorii stan autyzmu występuje w pierwszych tygodniach życia dziecka, w których reaguje ono na własne potrzeby instynktownie. W kolejnym etapie dziecko tworzy symbiotyczną unię z matką nie rozróżniając jej jako odrębnej istoty. Dopiero około 6 miesiąca życia dochodzi do fazy separacji-indywiduacji a jej pierwszym przejawem jest uśmiech dziecka do matki. Do 22 miesiąca życia dziecko spostrzega matkę raz jako dobrą innym razem jako złą ale nie jako jeden obiekt łączący te cechy. Dopiero pomiędzy 22 a 30 miesiącem życia dziecko uzyskuje wewnętrzne wyobrażenie obiektu miłości, co łączy sie z teorią nabycia stałości przedmiotu Piageta. Jest ona niezbędna by dziecko nauczyło sie zachowywać uczucia przywiązania i miłości nawet gdy obiekt jest niesatysfakcjonujący i cenić go za inne wartości niż zaspokajanie potrzeb. W tym wypadku autyzm należałoby interpretować jako utratę lub wycofanie z wyboru obiektu ludzkiego na korzyść tworzenia relacji z obiektem nieożywionym i mechanicznym[8].

Tustin charakteryzuje stan autystyczny jako reakcje na zbyt wczesne doświadczenie utraty obiektu gratyfikującego, czyli  zanim dziecko zdążyło wytworzyć jego wyobrażenie w umyśle i zdolność do przywoływania tegoż obiektu marzeniach. Jest to dla dziecka bardzo traumatyzujące przeżycie, które prowadzi do wytworzenia dwóch mechanizmów obronnych jak demontaż i identyfikacja klejąca. W efekcie demontażu obiekt zostaje pozbawiony swego wewnętrznego znaczenia i sprowadzony do bodźca dostarczającego wrażeń zmysłowcy z którym możliwa jest jedynie identyfikacja klejąca. Przejawia się to w ruchach stereotypowych, echolalii i echopraksji[9]. Istotne miejsce wśród teorii psychogennego uwarunkowania autyzmu ma stanowisko Bettelheima, który przyczyny autyzmu upatrywał w zaburzonej więzi dziecka z matką. Jego zdaniem zakłócenie tej relacji powodowało odizolowanie dziecka we własnym świecie "pustej fortecy".  Z resztą pierwszym, który zwrócił uwagę na specyficzne cechy rodziców dzieci autystycznych był Kanner. W swoim artykule z 1943 roku opisał ich jako oziębłych, sztywnych, o znamionach cech obsesyjnych. Pomimo, iż Kanner podkreślił wrodzoność defektu kontaktu emocjonalnego inni psychiatrzy ustalili związek pomiędzy cechami rodziców a autyzmem. Wielu specjalistów zaczęło obwiniać rodziców a nawet oni sami ulegli presji takiego poglądu. Psychogenne teorie dotyczące etiologii autyzmu nie znalazły żadnego oparcia w badaniach empirycznych. Przyniosły jedynie niepotrzebne nieporozumienia i cierpienie całych rodzin[10].

W latach trzydziestych XX wieku bardzo mocno rozwinęła sie nauka zwana etiologią. W dużej mierze dotyczyła ona zwierząt, jednak pewne prawa obserwowane w zoologii zaczęto przenosić na życie ludzi. Również przyczyn różnych zaburzeń upatrywano w biologicznych mechanizmach tworzenia przywiązania między dzieckiem a matką. Jeden z lekarzy i psychoanalityków Bowldy wysnuł teorię, iż dzieci, które w okresie sensytywnym (do 3 roku życia) nie wytworzą prawidłowej relacji z matką nie są w stanie w późniejszym życiu tworzyć jakichkolwiek bliskich relacji. Bowldy prowadził swoje obserwacje w domach dziecka, gdzie obserwował u wychowanków brak zainteresowania otoczeniem, niewrażliwość na zewnętrzne bodźce, ograniczoną mimikę.   Późniejsze badania A. Freud wykazały iż, powyższe założenia były błędne, a dzieci mogą nawiązywać satysfakcjonujące relacje z innymi osobami niż matka również z rodzicami adopcyjnymi przez całe życie[11].

Koncepcja N. Tinbergena również doszukuje się przyczyn autyzmu w zakłóceniach tworzenia przywiązania z matką w powiązaniu ze strachem dziecka. Według tej teorii autyzm rozwija się kiedy zaistnieje kilka czynników, jak podatność na zranienie oraz patogenne czynniki zewnętrzne jak postęp cywilizacyjny, urbanizacja, styl funkcjonowania rodziny. Już sam poród określił jako przeżycie traumatyczne zawłaszcz w szpitalach gdzie warunki nie sprzyjają nawiązaniu naturalnego kontaktu matki z dzieckiem[12]. Z kolei w nurcie poznawczym w psychologii rozwojowej, który jest poniekąd opozycyjny do nurtu etologicznego, akcentowany jest wpływ procesów poznawczych, które leżą u podstaw wczesnych zachowań społecznych. Założono, iż u dzieci z różnymi dysfunkcjami układu nerwowego powstanie przywiązania jest utrudnione ze względu na nieprawidłowe działanie mechanizmów poznawczych i percepcyjnych. Szczególną podgrupę stanowią tutaj dzieci autystyczne, których zasadnicze problemy w sferze emocjonalno-społecznej mogą być spowodowane specyficznym deficytem poznawczym w spostrzeganiu i rozumieniu ludzkiego świata oraz zaburzeniami integracji sensorycznej[13].

Charakterystyka zaburzeń autyzmu

W powyższych teoriach powstawania autyzmu postulowano, że zaburzenie to jest wynikiem specyficznego deficytu w relacji dziecka i rodziców. Jednak leczenie skierowane na psychoterapię rodziny nie przynosiło wymiernych efektów, wobec czego zaczęto poszukiwać deficytów biologicznych, które mogłyby leżeć u źródła tego zaburzenia. Yeung-Courchesne i Courchesne stwierdzili, że w autyzmie dziecięcym różne przyczyny mogą zapoczątkować różne ścieżki zmian rozwojowych, które doprowadziły do analogicznych przejawów biologicznych i behawioralnych. Zdaniem Kułakowskiej autyzm jest spowodowany specyficzną dysfunkcją mózgu uzależnioną od dojrzewania układu nerwowego w wieku od urodzenia do 30 miesiąca życia. Cechy autystyczne bywają sprzężone z wieloma obrazami klinicznymi o różnych etiologiach jak: zespoły genetyczne, metaboliczne lub encefalopatie związane z okresem prenatalnym i perinatalnym. W licznych przypadkach ujawniają sie czynniki emocjonalne skoligowane z pojawieniem sie pierwszych objawów zaburzenia[14]. W mózgach osób z ASD stwierdzono wiele nieprawidłowości w budowie i funkcjonowaniu, lecz żadna z nich nie występowała we wszystkich przypadkach. Odnotowano nieprawidłowe zapisy EEG, zmniejszoną aktywność półkuli lewej w porównaniu z osobami zdrowymi, specyficzny przepływ krwi przez obie półkule, nieprawidłowości w móżdżku który reguluje motorykę i równowagę ciała. Stwierdzono również istnienie deficytów w układzie limbicznym, w tym w strukturach odpowiedzialnych za pamięć, emocje i uczenie się[15]. Inni badacze jak Panksepp zauważyli związek wysokiego poziomu opioidów endogennych, czyli peptydów, które funkcjonują jako neuroregulatory w systemie nerwowym człowieka. Może to prowadzić do napadów epileptycznych oraz niewrażliwości na ból. Za przyczynę nadmiernego stężenia peptydów w moczu osób autystycznych uznaje sie nadmierne wydzielanie melatoniny lub niedobór odpowiednich enzymów które powinny owe peptydy rozkładać.. Zanotowano również obecność kwasu HPHPA w moczu osób autystycznych, który świadczy o nieprawidłowości w przetwarzaniu aminokwasów i wzroście dopaminy co powoduje nadaktywność i zachowania stereotypowe. Badania moczu dzieci autystycznych zwykle pokazują wysokie wartości kwasu winowego co sugeruje niedobory glukozy, powoduje objawy ze strony przewodu pokarmowego, bóle mięsni i stawów oraz niemożność jasnego myślenia. inna substancja wykrywana w nadmiernym stężeniu w moczu jest cukier arabinoza wytwarzany przez drożdżaki w jelitach. Wpływa on na procesy biochemiczne w organizmie powodując uszkodzenia mózgu. Z kolei nadmierna produkcja drożdżaków jest często efektem wyjałowienia flory jelitowej przy częstym stosowaniu antybiotyków w trakcie infekcji górnych dróg oddechowych zwłaszcza ucha środkowego. Skąd inąd u dzieci z ASD często mamy do czynienia z niedoborem odporności i alergiami. Związek autyzmu z różnymi alergenami, które uważane są za przyczynę lub czynniki nasilające objawy tego zaburzenia jest coraz częściej omawiany. Również zatrucia metalami ciężkimi dają szereg objawów spójnych z charakterystycznymi dla spektrum. Podobnie nadmierna ilość kwasu moczowego prowadzi do braku zainteresowania kontaktami społecznymi, zaburzeniem procesów komunikacji i zachowań stereotypowych[16].

Pojawił się również pogląd o wpływie szczepionki MMR na przejawy regresu w rozwoju dzieci, choć nie zostało to poparte żadnymi badaniami naukowymi. Zauważono zaś pewien związek miedzy zarażeniem wirusem różyczki w okresie prenatalnym i postnatalnym, a także przyjmowaniem niektórych leków przez kobiety  w ciąży a występowaniem objawów ASD u dzieci[17]. Od wielu lat prowadzona jest dyskusja na temat czynników genetycznych w autyzmie. Wpływy te są widoczne, aczkolwiek trudno jest uchwycić jeden specyficzny czynnik leżący u podstaw różnorodnych zachowań autystycznych. O roli czynników genetycznych świadczy wyższy wskaźnik autystycznego rodzeństwa wśród dzieci z ASD. Istnieje też korelacja pomiędzy wiekiem powyżej 40 roku życia u ojców dzieci ze spektrum. Jednocześnie wielu badaczy popiera słuszność teorii Delacato, iż autyzm jest wynikiem zaburzeń procesów integracji sensorycznej. Nierówne tempo rozwoju w zakresie powstawania poszczególnych umiejętności może wskazywać na obniżony proces integracji zmysłowej[18]. Podobnie, jak trudności w uczeniu się spowodowane deficytami funkcji percepcyjno-motorycznych[19].

Podsumowując powyższe rozważania, na dzień dzisiejszy nie można ustalić tylko jednej przyczyny oraz jednej drogi patomechanizmu powstawania autyzmu. Autyzm ciągle pozostaje interpretowany jako rozległe zaburzenie rozwojowe o nie do końca poznanej etiologii[20].