Terminologia i klasyfikacja zaburzeń ze spektrum autyzmu

Spektrum autyzmu - definicja

Autyzm  jest zaburzeniem, którego pierwsze symptomy, ujawniają się przed ukończeniem przez dziecko trzeciego roku życia. Jako, że zaburzenie to dotyczy procesów warunkujących rozwój dziecka w wielu sferach, autyzm traktowany jest jako całościowe zaburzenie rozwoju[1]. Ze względu na niezwykle połączenie słabości behawioralnych oraz barku biologicznych modeli autyzmu jest ono najbardziej zagadkowym zaburzeniem. Najlepiej rozumieć je jako biologicznie zdeterminowany zestaw zachowań, który występuje w różnych postaciach klinicznych  o zmiennym nasileniu, prawdopodobnie jako rezultat oddziaływania różnych czynników[2]. Po raz pierwszy termin autyzm został użyty w 1911 roku przez szwajcarskiego psychiatrę Eugena Bleulera. Posłużył się on nim  swojej pracy nad schizofrenią, do opisania jednego z jej osiowych objawów a mianowicie specyficznego myślenia, o znamionach egocentryzmu, odbiegającego od zasad logiki, które w konsekwencji miało prowadzić do wycofania społecznego i zamknięcia w wymiarze własnych fantazji[3].  Słowo to ma swój źródłosłów w języku greckim gdzie autos oznacza ja sam[4]. 

Kiedy w 1943 roku w czasopiśmie „Nervous Child” ukazał się artykuł  pediatry Leo Kanerra zmieniło się spojrzenie na zaburzenia u dzieci. Przeprowadził on wnikliwą obserwację grupy 11 dzieci w wieku od 2 do 8 lat. Były one zdrowe pod względem fizycznym jednak ich zachowanie było odimienne i trudne do zdefiniowania. Na podstawie swych badań wysnuł on teorię, iż autyzm jest odrębnym zespołem chorobowym  nie jednoznacznym ze schizofrenią. Co prawda opisane przez niego dzieci charakteryzowały się pewną izolacją społeczna, odcięciem we własnym świcie oraz cechami, które świadczyły o problemach z symbolizacją, abstrahowaniem i rozumieniem znaczeń[5]. 

W szeregu wyróżnionych przez L. Kannera cech kryterialnych autyzmu dwiema podstawowymi były:

• autystyczna samotność - fundamentalna cecha przejawiająca sie niemożnością nawiązywania kontaktu z innymi ludźmi i preferowaniem obcowania z przedmiotami;

• pragnienie niezmienności - przejawiające się stereotypiami wokalnymi i ruchowymi, spowodowanymi obsesyjnym lekiem[6].

Spektrum autyzmu - diagnoza

Dzieci te miały problemy z motywacją do szukania kontaktu z innymi w tym również z rówieśnikami i rodzicami, oraz głębokie zaburzenia w zakresie komunikacji. Cechowała je potrzeba niezmienności, ich zachowania naznaczone były sztywnością a reakcje na wszelkie zmiany były nacechowane negatywnie[7]. L. Kanner zauważył również, że wiele dzieci o cechach autystycznych nie jest upośledzonych umysłowo, jednak mają one specyficzne trudności w uczeniu si?? w dużej mierze wynikające z braku motywacji. Wprowadził on termin autyzm wczesnodziecięcy, który w jego rozumieniu był zaburzeniem rozwoju o podłożu genetyczny, które może ulegać wpływom socjalizacji. Rok później ukazała się praca Hansa Aspergera, naukowca praktykującego w Wiedniu. Opisywał on przypadki nastoletnich chłopców, których cechowały problemy w relacjach społecznych. Wyróżniali się ograniczonym kontaktem wzrokowym , ich mimika i gestykulacja  była uboga za to wykazywali szereg stereotypii ruchowych oraz bardzo wąskie zainteresowania[8]. 

Chociaż obaj naukowcy pracowali niezależnie w pracy Aspergera pojawiło się podobne określenie jak u Kanerra. Użył on pojęcia psychopatii autystycznej do określenia zespołu trudności społecznych jakie przejawiały opisane przez niego dzieci[9]. Jego definicja była szersza niż Kannerowska, obejmowała  pacjentów z uszkodzeniami organicznymi jak również tych tylko nieznacznie odbiegających od normy. Obecnie zaburzenie to określa się mianem zespołu Aspergera i odnosi do osób które nie wykazują znacznego opóźnienia w mowie i rozwoju czynności poznawczych jednocześnie spełniając pozostałe kryteria autyzmu[10]. 

Od tego czasu problem autyzmu u dzieci stał się przedmiotem wielu badań  i rozważań naukowych. Powstawały coraz to nowe opracowania zawierające informacje na temat charakteru tego zaburzenia, specyficznych form zachowania oraz zasad  i metod terapii i pomocy rodzinom osób autystycznych[11]. Jednocześnie rozgorzał spór o przyczyny tego zaburzenia a co za tym idzie o jego klasyfikację. Pomimo szerokiej znajomości stanowiska L. Kannera w środowisku naukowców zainteresowanych tym tematem, aż do lat siedemdziesiątych XX wieku autyzm uważano za postać schizofrenii. W pierwszym i drugim wydaniu DSM (American Psychiatric Association ) opublikowanych w latach 1952 i 1968  był on włączony do grupy psychoz dziecięcych i figurował pod określeniem "schizofrenia wieku dziecięcego"[12]. Późniejsze badania wyraźnie pokazały, że zachowanie dzieci z autyzmem bardzo różni się od tego obserwowanego w zaburzeniach psychotycznych późnego dzieciństwa lub okresu młodzieńczego. Dodatkowo opracowania innych badaczy, licznie ukazujące się w tym czasie, miały istotny wpływ na rozdzielenie autyzmu i schizofrenii. Poniekąd przyczyniła się do tego zbieżność dwóch głównych systemów diagnostycznych obejmujących zaburzenia psychiczne i rozwojowe. Wspomnianego wcześniej DSM oraz Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób i Problemów Zdrowotnych (ICD) Światowej Organizacji zdrowia[13].

W 1980 roku w kolejnej edycji Amerykańskiego Towarzystwa Psychiatrycznego (DSM-III), autyzm włączony został do grupy rozległych całościowych zaburzeń rozwojowych "zgodnie z założeniem przedstawiającym autyzm jako kontinuum"[14] jako autyzm dziecięcy. Kryteria zawierały ograniczone opisy, nie wymieniały konkretnych objawów i wszystkie musiały być spełnione, aby można było postawić diagnozę. Siedem lat później w DSM-III_R autyzm figurował juz jako oddzielna kategoria wydzielona z grupy pozostałych rozległych zaburzeń rozwojowych. To poprawione wydanie zawierało szczegółowe, konkretne opisy zachowań oraz wytyczne dotyczące liczby i wzorców objawów, które muszą być obecne. Zwiększało to w sposób znaczący rzetelność diagnozy. Przyznano również, że jest to zaburzenie trwające całe życie, czego wyrazem była zmiana nazwy z autyzmu dziecięcego na zaburzenie autystyczne. Deficyty określano w odniesieniu do wieku umysłowego dziecka. Dodatkowo uwydatniono trudności w komunikacji werbalnej i niewerbalnej, łącznie ze społecznym użyciem języka. Z kolei ICD- 10 z 1993 roku obok autyzmu dziecięcego wyróżnia autyzm atypowy oraz syndrom Aspergera. Kryteria te są  w dużym stopniu zbieżne z opublikowanym w 1994 roku DSM-IV[15].

Jak wykazano powyżej kryteria diagnostyczne autyzmu zmieniły się znacznie na przestrzeni ostatnich lat i obecnie zaburzenia ze spektrum autyzmu definiowane są jako zbiór symptomów dotyczących głównie zachowania. Obydwa te systemy klasyfikują autyzm jako rozległe zaburzenie rozwojowe. Określenie to podkreśla, że zaburzenie to jest związane z rozwojem organizmu i w ten sposób odróżnia go od innych zaburzeń psychicznych[16]. Jednocześnie wielu badaczy w  celu ujednolicenia i usystematyzowania swoich prac zaczęło posługiwać sie terminem ASD (zaburzenia ze spektrum autyzmu). Określenie to zaciera różnicę między autyzmem, zespołem Aspergera a innymi nieokreślonymi zaburzeniami rozwojowymi.

Spektrum autyzmu - klasyfikacja

Międzynarodowa Statystyczna Klasyfikacja Chorób i Problemów Zdrowotnych ICD- 10 opracowana przez Światową Organizację Zdrowia, zaburzenia autystyczne w tym Zespół Aspergera zawiera w grupie Całościowych Zaburzeń Rozwoju:

• Autyzm dziecięcy.
• Autyzm Atypowy.
• Zespół Retta.
• Inne dziecięce zaburzenia dezintegracyjne.
• Zaburzenia hiperkinetyczne z towarzyszącym upośledzeniem umysłowym i ruchami stereotypowymi.
• Zespół Aspergera.
• Inne całościowe zaburzenia rozwojowe.
• Całościowe zaburzenia rozwojowe, nieokreślone inaczej[17].

Kryteria te obowiązują w polskiej psychiatrii od 1996 roku. Zgodnie z nimi o zaistnieniu autyzmu dziecięcego można wnioskować wtedy, gdy występuje nieprawidłowy lub upośledzony rozwój widoczny przed 3 rokiem życia w co najmniej jednym w następujących obszarów:

• rozumienie i ekspresja językowa używane w społeczny porozumiewaniu się;
• rozwój wybiórczego powiązania społecznego lub wzajemnych interakcji społecznych;
• zabawa funkcjonalna lub symboliczna.[18].

Klasyfikacja DSM- IV była dość kompatybilna z powyższą jednak DSM -VI wprowadza juz istotne zmiany. Kryteria Diagnostyczne Zaburzeń Psychicznych DSM-VI opracowane przez Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne obowiązujące od 18 maja 2013 roku rezygnuje z terminu całościowe zaburzenia rozwoju zastępując go terminem spektrum zaburzeń autystycznych ASD obejmujących zaburzenia autystyczne, zespół Aspergera i inne całościowe zaburzenia rozwojowe. Zamiast używania określeń zaburzenia, wprowadzono trójstopniową klasyfikację nasilenia objawów ( L1- wymaga wsparcia - problemy dotyczą głównie relacji społecznych; L2- wymaga znacznego wsparcia - problemy w komunikacji z ludźmi; L3- wymaga bardzo znaczącego wsparcia - niezdolny do komunikacji werbalnej i niewerbalnej;). Wykluczono kryterium opóźnienia rozwoju mowy, odzwierciedlając je przy ustaleniu stopnia nasilenia zaburzenia. Dotychczasową triadę objawów skumulowano do dwóch grup: zaburzenia relacji społecznych i stereotypowe zachowania lub zainteresowania. Zmodyfikowano też kryterium wieku  ustalając początek objawów na czas wczesnego dzieciństwa[19].